变性的类型和特点（变性有哪些）
简介：淀粉样变性是一种罕见的疾病，其特征是体内异常淀粉样沉积物的积累。淀粉样蛋白沉积物会积聚在心脏、大脑、肾脏、脾脏和身体的其他部位。一个人可能在一个或多个器官中患有淀粉样变性。淀粉样变性可能继发于不同的健康状况，也可能发展为重大疾病。有时是由于基因突变，但有时淀粉样变性的原因仍然未知。几乎 70% 的淀粉样变性患者是男性。某些形式的淀粉样变性更有可能影响患有传染病或其他导致慢性炎症的疾病的人。有不同类型的淀粉样变性，其中一些是遗传性的。
I.淀粉样变性
就淀粉样沉积物的生化特性而言，系统性淀粉样变性的类型彼此非常不同。有些是后天获得的，有些是遗传的。某些类型具有该病的临床特征。由于治疗的差异，一旦做出诊断，就确定淀粉样蛋白的类型很重要。每个患者的症状取决于淀粉样变性的类型和所涉及的器官系统。其中许多症状很常见，并且可能发生在其他疾病中。因此，有时诊断很困难。
1.淀粉样变性是一种罕见病
淀粉样变性是一种罕见的疾病，当一种称为淀粉样蛋白的异常蛋白质在您的器官中积聚并干扰其正常功能时，就会发生这种疾病。淀粉样蛋白通常不存在于体内，但它可以由几种不同类型的蛋白质形成。可能受影响的器官包括心脏、肾脏、肝脏、脾脏、神经系统和消化道。一些淀粉样变性与其他疾病一起发生。这些类型可能会随着基础疾病的治疗而改善。某些类型的淀粉样变性可导致危及生命的器官衰竭。治疗可能包括类似于用于抗癌的化学疗法。您的医生可能会推荐药物来减少淀粉样蛋白的产生和控制症状。有些人可能会从器官或干细胞移植中受益。
2.什么是淀粉样变性？
淀粉样变性是一种由身体各组织中异常蛋白质沉积引起的疾病。这些异常蛋白质被称为淀粉样蛋白。根据特定淀粉样蛋白的结构，它可以在孤立的组织中积累或广泛分布，影响许多器官和组织。有超过 30 种不同的淀粉样蛋白。每个淀粉样蛋白都排列在称为原纤维的结构中。纤维是衍生自前体蛋白质的低分子量蛋白质。淀粉样蛋白原纤维可以漂浮在血浆中并沉积在身体组织中。系统性淀粉样变性主要分为三种类型，它们之间存在很大差异。
二、系统性淀粉样蛋白的三种主要类型
淀粉样变性作为其自身的实体发生，被称为原发性淀粉样变性。目前称为淀粉样变性，即免疫球蛋白轻链蛋白的产生。继发性淀粉样变性是作为另一种疾病的副产物发生的淀粉样变性，包括慢性感染（例如，结核病或骨髓炎）或慢性炎症性疾病（例如，类风湿性关节炎）。其他形式的淀粉样变性包括慢性 β-2 微球蛋白淀粉样变性、肾透析和局限性淀粉样变性。
1.原发性淀粉样变性
原发性淀粉样变性是一种获得性浆细胞疾病。单克隆免疫球蛋白轻链存在于骨髓中，通常存在于血液或尿液中。在这种类型的淀粉样变性中，淀粉样蛋白原纤维由免疫球蛋白轻链蛋白（κ 或 λ）组成。 Al代表轻链诱导的淀粉样蛋白。这会影响心脏、肾脏、肝脏和皮肤。这种类型的淀粉样变性是最常见的。在骨髓癌中，多发性骨髓瘤（少于 20% 的 AL 患者）可能会发生铝淀粉样变性。症状可能出现在身体的任何器官中，包括心力衰竭、蛋白尿或肾衰竭、肝脏肿大、神经病变或舌头肿胀。化疗包括干细胞移植、大剂量化疗等可以缓解骨髓疾病、保护靶器官的药物。在干细胞移植过程中，医生会取出患者自身的干细胞并将其储存起来，然后通过替换骨髓中异常的浆细胞来治疗淀粉样变性。
2.继发性淀粉样变性
如果淀粉样变性是由另一种疾病引起的，例如慢性感染（如肺结核或骨髓炎）或慢性炎症（如类风湿性关节炎、强直性脊柱炎），则称为继发性淀粉样变性，即AA淀粉样变性。在感染和炎症期间，一些 SAA（AA 蛋白）增加，形成淀粉样蛋白沉积物。这称为淀粉样变性。淀粉样变性通常发生在肾脏疾病中，但其他器官也会受到影响。或者对潜在的慢性感染或炎症性疾病进行药物或手术治疗可以延缓或阻止淀粉样蛋白的发展。
3.遗传性淀粉样变性
家族性淀粉样变性（ATTR、Apoi、Apoi、、Alice、AFib）是一种罕见的遗传性淀粉样变性。有几种遗传类型的淀粉样变性，最常见的是由基因突变引起的甲状腺素载体蛋白 (TTR) 异常。 TTR蛋白异常沉积是淀粉样纤维的一种，故称为ATR淀粉样变性。
ATTR 也可能发生在未突变的 TTR 蛋白上，这通常会导致老年男性的心肌病。该病曾被称为“老年系统性淀粉样变性”。治疗包括肝移植，用氟苯胺或他脒稳定 TTR，或 TTR 基因抑制。在遗传上，家族性淀粉样变性是一种常染色体显性遗传。也就是说，患有这种疾病的后代有 50% 的机会遗传这种疾病。这种形式的淀粉样变性也称为遗传性淀粉样变性。这种类型的淀粉样变性会影响神经和心脏。
结论：淀粉样变性往往是一种无法逆转或治愈的终生疾病。早期诊断和治疗是在疾病发展之前控制疾病的关键。如果淀粉样变性与另一种疾病有关，治疗将侧重于治愈疾病，以防止淀粉样变性进一步损害。因为没有人知道淀粉样变性的原因，所以没有办法预防原发性淀粉样变性。继发性淀粉样变性只能通过预防或及时治疗导致淀粉样变性的炎症性疾病来预防。例如，如果类风湿性关节炎通过药物得到控制，则发生淀粉样变性的可能性非常小。
